|
EPIDERMOLIZA-EBJ
NOVA GENETSKA BOLEST NKD - EPIDERMOLIZA
Dr Guaguere je 1996.god.dijagnostikovao genetsku
dermatozu kod pasa rase NKD u Francuskoj.Ova bolest se
pojavljuje kod štenadi starih četiri nedelje i to samo
kod nekolicine u leglu.Manifestuje se ulceracijom na
licu,sa unutrašnje strane ušiju,u unutrašnjosti usta,na
obrazima ,na desnima i na jeziku,zatim transudacijom
koja je praćena ulceracijama na nogama,oko prstiju i
nokata koji na kraju otpadaju.Ove lezije su veoma bolne
i štene ne može normalno da se kreće.Ako neko štene i
preživi zaostajaće u rastu.Lečenje ne postoji i štenad
pogođene bolešću moraju biti uništena (eutanazija).Ova
bolest postoji i kod ljudi i zove se Epidermolysis
bullosa.
Epidermoliza kao genetska bolest nije kontagiozna i može
se preneti na štene samo sa roditelja.Verovatno se ne
može pojaviti posle desetak nedelja starosti.Prema
ovome,dakle,nije moguće kupiti bolesnog psa ili videti
da se bolest pojavila kod odraslog psa.Međutim način
prenošenja predstavlja težak problem u tolikom stepenu
da preti da ugrozi rasu u budućnosti.EBJ
je,naime,izazvan jednim recesivnim genom koji se prenosi
po Mendelovim pravilima nasleđivanja.Ovo znači da je
jedan pas nosilac gena sasvim zdrav na izgled i do danas
je bilo nemoguće otkriti njegovu anomaliju.
Bolest se pojavljuje ako se dve jedinke nosioci gena
upare.U ovom slučaju 25%štenadi biće pogođeno
bolešću,ali je ne mogu preneti zato što odmah
uginjavaju.Ali 50% štenadi,na izgled zdravi,prenose
nepoželjan gen.Vrlo ozbiljna situacija je ako je zdrav
pas nosilac gena uparen sa psom koji nije nosilac
gena.Biće 50% jedinki novih nosilaca gena koji mogu
preneti bolest.Broj nosilaca,dakle,raste prikriveno,dok
na kraju njihov broj ne bude toliko značajan da izazove
pojavu prave eksplozije kliničkih slučajeva.
U Francuskoj je ,na primer,ustanovljeno samo dvadesetak
kliničkih slučajeva 1996g.,ali individualizovani test je
pokazao prisustvo nepoželjnog gena kod 12,5% pasa
podvrgnutih testu.Legla oštenjena od jednog roditelja
nosioca gena koja su podvrgnuta testu potvrdila su
proporcije od 50% novih nosilaca.
Do danas se bolest manifestovala u Francuskoj,Italiji i
možda u Americi.Gen je sigurno prisutan kod pasa u
Belgiji,Holandiji i Španiji (sigurno i u Srbiji-primedba
prevodioca).
Dakle,od velikog je značaja za sve NKD klubove u
svetu,INDIVIDUALIZACIJA BOLESTI NA MEĐUNARODNOM NIVOU.U
Francuskoj,zahvaljujući saradnji Dr. Guagere-a sa
veterinarima,odgaivačima i ekipom Prof. Meneguzzi-a (
INSERM-Francuski Nacionalni Institut za Zdravlje i
Medicinsko Istraživanje),genetski test za
individualizaciju je uveden upravo zato što je EBJ kod
pasa izvanredan model za istraživanje kod ljudi.
Ovaj test podrazumeva samo analizu DNK za koju je samo
potreban jedan uzorak krvi (u Francuskoj je cena ove
analize oko 30 Eura) U Francuskoj je ovaj test poslužio
da spase važne linije pasa nosilaca gena za EBJ,zato što
štene koje nije nosilac NE MOŽE da prenese bolest,iako
su roditelji nosioci gena.
Bilo bi ,dakle,veoma važno individualizovati bolest,pre
svega,kod važnih pasa ili šampiona koji se mnogo
reprodukuju.
Francuska laboratorija Labogena,koja radi test,ne može
ga raditi za odgaivače drugih zemalja,iz birokratskih
razloga,jer bi različiti nacionalni klubovi trebalo da
podnesu zvaničan zahtev.Ali ova laboratorija ,osim
zdravlja pasa rase NKD,sarađuje sa medecinskim timovima
koji rade na ljudskoj formi EBJ i mogla bi time da
uštedi vreme za istraživanje i možda spase decu pogođenu
ovom bolešću.
Gilles Tournier
|
 |
|
|
|
|
EBJ - "PROIZVOD SELEKCIJE" I ANALIZA DNK
EBJ je bolest koja se genetski prenosi i uzrok je
uginuća štenadi u ranim mesecima života.Razlikuju se tri
oblika ove bolesti:Epidermolysis bullosa simplex (prost
oblik),Epidermolysis bullosa junctionalis (složeni oblik)
i Epidermolysis dystrophica (distrofičan oblik)
Kod NKD-a otkriven je složeni oblik (Junctianalis) koji
će se u nastavku označavati skraćenicom EBJ!
Poreklo ove patologije može se objasniti mutacijom gena
koja je nastala intezivnom selekcijom,najverovatnije sa
visokim krvnim srodstvom i uvela je u genetsko nasleđe
rase.
Odgaivačima i ljubiteljima rase NKD koji nisu upoznati
sa ovom materijom,objasniću ovaj fenomen vrlo
elementarnim terminima.
Geni odgovorni za određene karakteristike psa ( i ne
samo psa) uvek su u paru.Jedan se prenosi sa majke a
jedan sa oca.Kada su dva gena koji čine par ista
nazivaju HOMOZIGOTI, a kada su različiti HETEROZIGOTI.Po
pravilu geni se dele na DOMONANTNE i RECESIVNE (ali
postoje izuzeci) i analogno tome jedna karakteristika
psa ( npr. boja dlake).Kaže se da je dominantna ili
recesivna u zavisnosti da li je manifestacija
dominantnog ili recesivnog gena.Da se zadržimo na ovom
primeru ,dlaka crne boje biće dominantna zato što je gen
koji je određuje dominantan u odnosu na gen koji
određuje dlaku braon boje.Unutar para gena dominantni
gen se obično predstavlja velikim slovom ,a recesivni
istim samo malim slovom.Kada je par gena heterozigot (
odnosno sastavljen od različitih gena) manifestuje se
karakteristika određena dominantnim genom.
Gen odgovoran za pojavu EBJ je recesivan i ako se nađe u
paru sa istim genom onda je takav par homozigot i bolest
se manifestuje:štene ne preživljava i smrt nastupa u
najmlađem uzrastu,praćena neizlečivim plihovima i
ranama,najčešće na jastučićima ispod šapa.Dakle,ne
postoje odrasle potencijalne jedinke za priplod koji su
homozigotni izraz gena odgovornih za pojavu EBJ.
Ako je u paru samo jedan od gena koji određuje pojavu
EBJ ,pas je klinički potpuno zdrav,ali je potencijalni
genetski nosilac bolesti.Dakle,nosilac nepoželjnog gena
je klinički potpuno zdrava jedinka i može se
identifikovati samo preko analize njegove DNK.
Pogledajmo šta se dešava kada se u reprodukciji koriste
nosioci EBJ:jedna od životinja za priplod je nosilac,a
druga nije nosilac tj.bez gena odgovornog za pojavu
EBJ.Sasvim je nevažno da li je nosilac otac ili majka.
|
.jpg) |
prevod i obrada:
Dr.vet.Nikolić Mikan
Prof. Kostić Katarina
|
.jpg)
